Головною метою дослідження є генетичний (ДНК та РНК) аналіз людей з вродженою крихкістю кісток (в Україні дане дослідження в медичних та дослідницьких закладах МОЗ України провести немає можливості). Під час дослідження буде збиратись генеалогічна інформація (родинне дерево), інформація про здоров’я пацієнта та найближчих родичів, а також проби крові на аналіз. Дане дослідження дасть змогу пацієнтам підтвердити клінічний діагноз НО із вказанням мутації. Крім того, буде змога отримати консультацію лікаря-ортопеда, яке вже понад 20 років займається лікуванням та дослідженням НО пацієнтів різного віку в Естонії.

В цілому, дослідження допоможе в пошуках лікування НО та інших захворювань із крихкістю кісток.

Забір біоматеоріалу (крові) проходитиме в трьох містах України: в Чернівцях, Харкові та Києві.

Для того, щоб потрапити в групу пацієнтів, які проходитимуть обстеження, достатньо у зручний спосіб, повідомити про своє бажання:

- заповнити електронну форму на сайті http://ostimperfecta.wix.com/oiua ;
- надіслати листа на e-mail: ostimperfecta@gmail.com;
- передзвонити за номерами: +38(066)301 01 83, +38(097)948-48-55 - Петрова Любов, голова ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей" або +38(095)797-73-09, +38(097)948-61-72 - Прокопюк Каріна, заступник голови ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей".